异戊酸血症

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Isovaleric acidemia
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3-甲基丁酸
ICD-10E71.1
ICD-9270.3
OMIM243500
DiseasesDB29840

异戊酸血症是一种遗传病，其会导致白胺酸无法正常代谢，最后导致3-甲基丁酸的堆积。

此遗传病的发生率未知。

遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传。

参考资料

K→乙酰辅酶A
离胺酸/直链
  • 戊二酸尿症1型
  • 戊二酸血症2型
  • 高离氨酸血症
  • 哌可酸血症
  • 酵母氨羟酸尿症
  • 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
  • 3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症
  • 3-甲基丙二酸尿
  • 异戊酸血症
  • 枫糖尿症
  • 高色氨酸血症
G
G→丙酮酸→酸盐
  • 甘油血症
  • 谷胱甘肽合成酶缺乏症
  • 肌氨酸血症
  • 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症
  • 甘氨酸脑症
  • 肌肽血症
  • 组氨酸血症
  • 尿刊酸尿症
  • SSADHD
  • 血缬氨酸过多症
  • 异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
  • 枫糖尿症
  • 甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
  • β-酮硫解酶缺乏症
  • 枫糖尿症
一般BC/OA
  • 甲基丙二酸血症
  • 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏
  • 丙酸血症
  • PTPS
  • 四氢基喋呤缺乏症
  • 黑尿症/褐黄病
  • 酪氨酸血症I型
  • 酪氨酸血症II型
  • 酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症
  • 多巴胺β羟化酶缺乏症
  • 逆转: 布鲁纳综合征
尿素循环障碍/高血氨症
(天冬氨酸)
转运/
RTT-IE
其它
  • 2-羟基戊二酸尿症
  • 氨基酰化酶1缺乏症
  • 乙基丙脑病
  • 延胡索酸酶缺乏症
  • 三甲基胺尿症

参考来源