胱胺酸症（英语：Cystinosis）是溶小体贮积症的一种，因第17对染色体短臂13位置的CTNS基因发生缺损，导致将胱胺酸携出溶小体的运输酶功能异常，胱胺酸堆积溶小体上，进而造成器官的病变。
其发生率为1/200000。
遗传方面，其遗传方式为体染色体隐性遗传疾病。
参考资料
罕见遗传疾病一点通
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| | K→乙酰辅酶A |
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- 戊二酸尿症1型
- 戊二酸血症2型
- 高离氨酸血症
- 哌可酸血症
- 酵母氨羟酸尿症
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- 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A酶缺乏症
- 3-甲基巴豆酰辅酶一个羧化酶缺乏症
- 3-甲基丙二酸尿
- 异戊酸血症
- 枫糖尿症
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| | G |
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- 甘油血症
- 谷胱甘肽合成酶缺乏症
- 肌氨酸血症
- 甘氨酸→肌酸: GAMT缺乏症
- 甘氨酸脑症
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- 血缬氨酸过多症
- 异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
- 枫糖尿症
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- 甲基丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
- β-酮硫解酶缺乏症
- 枫糖尿症
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- 甲基丙二酸血症
- 甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏
- 丙酸血症
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- 黑尿症/褐黄病
- 酪氨酸血症I型
- 酪氨酸血症II型
- 酪氨酸血症Ⅲ型/霍金斯素尿症
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| 转运/
RTT-IE |
- 溶质运载蛋白家族: 胱氨酸尿
- 哈特纳普氏病
- 亚氨基对羟苯基甘氨酸尿症
- 赖氨酸尿性蛋白不耐症
- 范康尼氏症候群: 勒韦氏综合征
- 胱胺酸症
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| | 其它 |
- 2-羟基戊二酸尿症
- 氨基酰化酶1缺乏症
- 乙基丙脑病
- 延胡索酸酶缺乏症
- 三甲基胺尿症
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参考来源
3个分类: 常染色体隐性遗传疾病 | 氨基酸代谢紊乱 | 溶酶体贮积症
