实验诊断
实验诊断(laboratory diagnosis)，通过感官观察、试剂反应和仪器分析等对离体标本如体液（血、组织液、脑脊液等）、分泌物（唾液、胃液等）、排泄物(痰、汗、尿、粪等)和脱落物（脱落的细胞、组织等）进行检查，为临床诊断、病情判定、疗效观察以及预后估计提供实验依据的一种诊病方法。实验诊断涉及许多基础和临床学科，是现代医学的重要组成部分。随着新技术、新方法在实验诊断中的应用，临床检验的范围逐渐扩大，项目日益增多，敏感性、特异性和准确性也显著提高，并已发展为一门独立的医学学科──实验诊断学。
实验诊断虽然在临床诊断中占重要地位，但实际应用中，因检测方法的灵敏度和特异性各不相同，诊断价值也不一样。加之，不同疾病的同一项目检查结果可以很相近；而在同一种疾病，因病情和病期的不同，同一项目的检查结果则可有很大差异。所以必须结合临床实际情况，对检查结果进行分析、解释才能得出合理的判断。
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实验诊断的主要内容
可大致分为八类。
临床一般检查
指对血、尿、粪、痰、各种穿刺液和分泌物的常规性检查，包括外观物理性状、一般化学定性反应，染色或不染色的有形成分显微镜下观察等。
临床血液学检查
包括血细胞生成动力学、形态学和组织化学检查，出血、凝血、纤维蛋白溶解和溶血机理检查以及卟啉、血红素、血红蛋白和异常血红蛋白检查等。
临床化学或临床生物化学检查
包括体液的电解质和微量元素检查，脂肪、糖和蛋白质及其代谢产物检查，激素及内分泌功能检查，酸碱平衡及血气检查，维生素检查，脏器功能检查，毒物检测及药物浓度监测等。
临床微生物学检查
包括各类致病性及条件致病性微生物的形态、染色、培养、生物化学反应、对药物的敏感性、动物实验和免疫血清学检查等。
临床寄生虫学检查
包括各种寄生虫的成虫、幼虫及虫卵的形态、动物实验和免疫血清学检查等。
临床免疫血清学检查
本类试验初期仅用于以抗原－抗体反应为原理的血清微生物学检查，称为血清学检查。随着免疫学研究的进展，血清学检查已成为免疫学中的一个内容，称为免疫血清学检查。除微生物和寄生虫的免疫血清学检查外，尚包括特异性和非特异性免疫功能检查，检查内容包括各种免疫活性细胞、淋巴因子、白细胞介素、免疫球蛋白及其肽链和片段，人类白细胞抗原、淋巴细胞转化试验、玫瑰花环试验、白细胞移动抑制试验等细胞免疫功能检查。
临床遗传学检查
主要是检查染色体，包括染色体镜形态结构的识别检、核型分析、带型分析等。
临床脱落细胞学检查
包括各种组织的脱落物、分泌或渗出物，冲洗物和各种体液如血、尿、胆汁、胃液和创口脓液的直接或沉渣涂片以及手术切除物和穿刺物、组织块涂片或印片细胞学检查等。
实验诊断的价值
实验诊断主要为临床医学服务，随着医学模式的转变，也增加了为预防医学服务的倾向。其意义可归纳为以下几点。
疾病的诊断和鉴别诊断
拟定诊治计划，鉴别疾病，判定病情和预后，发现并发症等提供依据。
社会调查
帮助了解社会卫生状况及人群健康情况，为制定卫生条例和法规、保健、环境保护措施，设置卫生机构提供基础性资料。
防病调查
帮助发现遗传性疾病、传染性疾病以及各潜在性疾病和损害人体健康因素等。
个人健康咨询
定期健康检查时也要进行一些项目的实验检查。协助生活指导作为健康与生活指导的依据。
标本
是实验诊断检查的对象。检验的结果准确与否，首先依靠于采集标本、转送标本以及保管标本是否得当。标本应随时采集随时送检，尤其是排泄物、分泌物和穿刺物等类标本对时间的要求更为严格。接到标本后应立即检查或即对标本作适当处理，如将血清或血浆分离出置4℃冰箱保存等。
血标本
血液内容受机体代谢及生物钟影响较大，血标本的采集时间因检查目的的不同而异：①空腹血。指进食后8小时的血，一般多在晨起饭前采血。用于临床化学检验项目。可较少受饮食性质和量的干扰和日间生理活动的影响，也利于对同一种体某一项目的前后检查结果做比较。②指定时间血标本。即按限定时间采集的血标本。多用于功能试验或检出血中某些有一定周期波动的成分，前者如葡萄糖耐量试验，后者如有昼夜变化规律的血中皮质醇。③急诊标本。根据病情随时采集，送检时要注明采血时间。
血标本又可依检查项目的不同而分为全血、血浆和血清三种。为得到全血和血浆，采血须根据检查目的的不同加入不同抗凝剂。常用的抗凝剂有：①草酸钾和草酸钠，二者可与凝血因子钙离子形成不解离的草酸钙，起抗凝作用。常用于酶学检查以外的生化检查，这是由于此类抗凝剂对多种酶有抑制作用，因草酸钾能使红细胞缩小，钠盐能使之膨大，故检查红细胞压积时需用二者混合的抗凝剂。②肝素。可抑制凝血酶原转化为凝血酶，除某些凝血机理检查外，应用甚为广泛，但价格较贵。③乙二四乙酸二钠，通过与钙离子络合起抗凝作用。④柠檬酸钠（枸橼酸钠）机理同草酸盐。常用于血液学检验。采集量要适宜，如血培养要求标本与培养液的比例为1:10，血量过大导致培养液相对减少，反而不利于细菌生长。作为抗凝血标本的容器中都预放有定量的抗凝剂，标本过多，超过抗凝量，易使标本凝固，无法进行检查。
标本容器一定要干燥、洁净，抽血用的注射器内芯也不应潮湿带水，以免出现溶血。细菌培养标本的容器必须按无菌要求灭菌。
尿标本
尿的性状和成分不仅可直接反映泌尿系统有无器质性或功能性改变，对其他系统情况的估测也极有意义。做定性检查可随时收集尿液，但以晨起第一次排出的尿为最佳，因此次尿较浓缩，比重高，有形成分的形态能保持完整。进行功能试验则应按要求时间采集尿液。必须留24小时尿时，标本瓶中应预放入防腐剂，以防微生物繁殖。
粪标本
宜用新鲜排出的粪便，选取有脓、血、粘液等成分的部分。一般检查留少量粪便即可，容器一般用涂蜡纸盒。计数寄生虫成虫及蚴时要留24小时粪便。
准确和误差
实验诊断检查的目的是测出标本中的某些物质的真正含量，即真值。在实际工作中，由于多种因素的影响，测得值往往与真值不完全相符。测得值与真值接近则称准确，测得值与真值之差称为误差。因为在实际工作中，真值常是未知数，所以都是用样本均数来估计，测得值与均值之差称偏差也属误差。误差分为：①系统误差，是由一定原因产生的，属可测性误差，有一定规律性、系统性和倾向性，所测结果可全部过低或过高，常见的原因是量容器偏大或偏小、试剂不纯、标准物过高或过低、仪器设计偏差、检验方法固有缺点或操作者的不良习惯等。可以通过改正或纠正以上问题来减少或防止系统误差的出现。②随机误差，由无法控制的因素所引起，无规律性倾向性或系统性，其原因是偶然的，不能预测，如大气中温度、温度的微小变动，电流、电压的波动、仪器的不稳定等等。随机误差是不可避免的，也是不能控制的。③过失误差，是由于检测者的粗疏和错误造成的，这是不允许的，必须坚决克服的。
准确和误差是一对矛盾，相互对立又共同存在，应科学地规定误差范围。这种误差称为“允许误差”。
影响和干扰实验诊断检查的因素
实验诊断检查除具有一般实验室检查的技术性误差外，还存在一些特有的影响和干扰因素。
生理性影响
可以表现为个体自身、个体间、人群和地区之间的差异。这些因素有遗传（人种、民族和家族等）、生活和环境（地区、职业、生活习惯、嗜好、饮食、姿势、居住条件、劳动与运动方式和程度、精神状态和采集标本的部位）、时间（年龄、日内差、日间差和季节差）、性别(性别以及月经、妊娠、性周期等)。这些因素对检验的影响大小不一，一般引起正常范围内的波动，这些波动多数有一定规律性，检查项目不同变化幅度也各有不同，有时能超出生理界限。
药物的干扰
很多药物可以干扰实验诊断检查的结果，常造成试验的假阳性或假阴性，使实验结果不能反映机体的真实情况。
①直接干扰。进入机体的许多药物随标本被收集，可以直接参与检查反应，影响检查过程，如抑制酶活性，影响氧化或还原反应等。有些药物含有待测项目成分（如输钾时测血钾结果就不准确）。有些药物虽不直接影响反应，但其颜色、理化性质与被测物质接近，也能影响检查结果，有的药物的代谢产物也能干扰检查。细菌培养时常因应用大剂量抗生素而出现假阴性。
②间接干扰。有两类情况：一类是药物刺激或抑制组织或脏器活动影响检查结果，如应用升糖激素后血葡萄糖升高;一类是药物损伤组织或脏器引起功能变化，如药物性肝、肾功能障碍等。
实验诊断的正常值
实验诊断的首要步骤是判定被检标本的检测值是否正常。为此各项检查都应有判定的标准，即正常范围或简称正常值或参考值。定性试验的结果一般以阴性或阳性反应表示。用物理量表达的试验结果就必须有明确的数值。
机体生理成分的正常值都是通过统计学方法得来的，病理性产物或非生理性成分的出现均属异常，故无正常值，或正常值为零。但随着人们对机体认识的深化，检查方法与手段的改进，以及试验敏感性的提高，过去认为正常人体内没有的物质或病理性产物，现在发现也有微量存在，从而成为人体固有的生理成分，如某些微量元素、胎儿甲种蛋白等。所以检验正常值包括的项目范围正在扩大。
实验诊断检查项目正常值的分布频率有正态（包括对数正态）和偏态分布两类，后者又有正和负偏态两种，即结果分布偏于平均值的一侧。正态分布是以平均值为中心向两侧呈古钟形分布。绝大多数项目的结果高或低于正常值都有临床意义。少数项目则仅单侧（即高或低值）有临床价值，如大多数存在于细胞内的酶，血中正常值很低，若该酶存在的组织或脏器损伤，释放入体液酶活性便升高。
绝大多数正常人的测定值都在正常值范围内。多数检查项目的正常值范围，定为抽样标本测定值的平均值(M)加减1.96倍标准差(SD)，即M±1.96×SD，此范围能包括95％正常人的测定值。余 5％的正常人可高于或低于正常值。
正常值是检查正常人即健康人而得到的。何谓正常人无统一定义，系指由医师询问既往史和现病史，进行体检，再进行常规性检查，如 X射线胸腹透视，心电描记，血压与体温测定，血、尿、粪常规及肝功能检查无异常者，既往仅患过人群普遍易患的感冒、麻疹、呼吸道及皮肤感染或与被检项目无直接关系的疾病亦可列为正常状态。按上述要求选择一般人群中符合条件的也仅有2/3。
现在所用的正常值都是人群正常值，而临床上要衡量某个个体是否正常，故人群正常值有其局限性，如有些人的某些项目用人群正常值衡量可能属于正常范围，但就被检者来说已为异常。在个人连续健康检查或日常检查中可获得相应项目的个人正常值，用它衡量此人患病时的检查结果其临床意义更为确切。
临床中常出现略高或略低于正常值的结果（这实际是指M±2×SD～M±3×SD之间的值），它可能属于5％的正常人，也可能是异常值，称为限界值。判定时其意义首先应排除技术误差、标本处理不当、生理过度影响和药物干扰，然后再分析它的临床意义，这对及时发现早期、隐匿型及潜伏期患者很有意义。
实验诊断的发展及趋向
实验诊断的方法和设备更新很快，总的发展方向是检测准确、快速、简便和实用。
自动、快速和微量
20世纪50年代以来实验诊断项目大量增加，出现了代替手工操作自动化仪器，使工作效率大大提高，而且保证了检查质量，减少了标本用量。实验诊断仪器发展很快，种类繁多，机型不断改进，现在多数仪器都由微机控制，编有固定或可变程序，结果可用荧光屏显示和打印，操作采用人机对话方式，使用很方便。
仪器专业化，检验组合配套
根据临床工作的要求，将有关的项目组合配套，设计出专业性较高的检测仪器，如血细胞检查仪能将血细胞检查的主要项目一次测出，最多达20项，电解质分析仪能测定体液中的阴离子和阳离子，并将阴离子间隙一并报出。另外尚有凝血检查仪、肾功能检查仪、血气分析仪、蛋白质检查仪、免疫化学分析仪和凝血检查仪等。
简易化和床边化
由于物理、化学、免疫学、酶学和高科技的进展，出现了许多准确性好、灵敏度高的仪器和试剂，可以使过去繁琐复杂的分析过程简易化，如选择性电极法测定pH、氧和电解质。干化学检查法发展很快，将很微量的血、尿直接滴于吸附有试剂的试纸条上，送入机器即可显示测定结果，这样不仅可在医院检查标本，病人也可在家中或床边检测。
参考书目
叶应妩：《临床实验诊断学》，人民卫生出版社，北京，1989。